APUNTE.COM.DO.- Especialistas destacan la importancia de la rigurosidad en la toma de muestras en personas ya diagnosticadas, así como la prevención en mujeres con factores de riesgo

El tratamiento oncológico ha evolucionado hacia un abordaje de vanguardia que no solo toma en cuenta el órgano donde se origina la lesión, sino también sus características biológicas y moleculares. Este enfoque, conocido como medicina de precisión, permite analizar las particularidades de cada tumor para identificar alteraciones genómicas que aporten información determinante y seleccionar alternativas terapéuticas adaptadas a cada caso.

En la atención de la patología mamaria específicamente, la atención mastólogica está orientada a buscar factores de riesgo de la paciente y sus familiares, así como a estudiar el perfil molecular de la lesión y evaluar predisposiciones hereditarias vinculadas al desarrollo del cáncer.

Al respecto, la doctora María Alejandra Haendel, ginecóloga y mastóloga del Grupo Médico Santa Paula (GMSP), explicó que “es importante como mastólogo garantizar una adecuada toma de muestras para biopsias para que puedan ser enviadas a un correcto procesamiento, que garantice resultados confiables que permitan orientar a los oncólogos médicos y quirúrgicos en el tratamiento específico”. Indicó que, tras la obtención del tejido tumoral se realizan pruebas genómicas para conocer las características moleculares e identificar alteraciones en el ADN de las células cancerosas.

Indicación de pruebas genéticas

La fase preventiva de la medicina de precisión en cáncer de mama consiste en individualizar aquellas pacientes que cumplen criterios para realizar pruebas genéticas que permiten determinar si son portadoras de mutaciones germinales con un riesgo relativo para desarrollar cáncer de mama, ovarios, páncreas o melanoma. La doctora Haendel explicó que estas mutaciones son verificadas en los genes BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 y cáncer gástrico hereditario. “Estas pruebas están indicadas en personas de alto riesgo y en mujeres jóvenes con diagnóstico de cáncer de mama triple negativo”, detalló la especialista del GMSP.

Entre los factores de riesgo hereditarios destacan la presencia de dos o más parientes con tumores de mama, ovario, páncreas o melanoma y familiares masculinos con cáncer de mama.

La calidad de la muestra: primer paso hacia la exactitud

Dada la importancia de la toma de la muestra para la medicina de precisión, la doctora Constanza Navarrete, especialista en Patología y Oncología Molecular de Keralty Colombia, reafirmó que para que los estudios moleculares aporten información confiable, es fundamental que el tejido se obtenga y conserve adecuadamente desde el inicio.

“Todo lo que ocurre desde que se realiza la biopsia hasta que la muestra llega al laboratorio comprende la fase preanalítica. Si el tejido se preserva de forma correcta, el trabajo del patólogo se conecta de manera perfecta con la biología molecular para dar paso a una medicina hecha a la medida”, señala Navarrete.

Una muestra deteriorada por fallas en su manipulación, conservación o procesamiento puede dificultar los análisis moleculares, incluso cuando se dispone de tecnología avanzada. Por esta razón, el cuidado del tejido requiere una rigurosa coordinación entre los especialistas que realizan la biopsia, el equipo responsable de procesarlas y los laboratorios especializados que llevan a cabo las pruebas.

El perfilamiento genético amplía el conocimiento del tumor

Una vez que la muestra ha sido evaluada y reúne las condiciones necesarias, los estudios moleculares pueden profundizar en las alteraciones genéticas del cáncer. El doctor Juan Javier López Rivera, director médico del Laboratorio Especializado en Genética y Biología Molecular de Clínica Colsanitas, (perteneciente a Keralty Colombia), destaca la utilidad del perfilamiento genético para clasificar tumores sólidos, identificar variantes, firmas mutacionales y características, reconocer su origen y orientar la selección de tratamientos.

“Analizar estas variaciones nos permite entender el origen real del tumor. Hoy en día la medicina no solo busca tratar el órgano donde se originó el cáncer, sino atacar la alteración genética específica que lo hace crecer”, destacó López.

Un puente aéreo para acceder a estudios especializados

Para facilitar el acceso a estas herramientas desde Venezuela, el GMSP articula sus capacidades locales con la red de Keralty en Colombia mediante un puente aéreo que permite trasladar muestras biológicas a laboratorios de referencia en Bogotá con total seguridad. Esta conexión une la obtención y evaluación del tejido con la realización de pruebas moleculares de alta especialización.

La capacidad técnica disponible supera las 1.500 pruebas de biología molecular y estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) mediante tecnología Illumina, la cual permite analizar más de 500 genes asociados al cáncer. La oferta abarca estudios para tumores de mama, ovario, próstata, pulmón y tracto gastrointestinal, además de análisis de exoma completo y ADN mitocondrial.

De esta manera, el Grupo Médico Santa Paula y Keralty hacen accesible la medicina de precisión en Venezuela, combinando el trabajo de anatomopatólogos y genetistas con tecnología de punta y envío internacional especializado para que cada usuario cuente con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adaptado a sus necesidades.