APUNTE.COM.DO, Torrelavega.- El calor de la solidaridad hacia Adriana, una niña de siete años que padece una mutación en el gen IQSEC2, ha movilizado a todo un barrio de Torrelavega.
Sus vecinos lo han hecho para recaudar fondos para investigar sobre una enfermedad rara que solo padecen 17 niños en toda España.
Esa solidaridad se ha puesto en acción organizando un evento para el próximo 18 de abril.
La iniciativa busca dar visibilidad a una enfermedad desconocida para la mayoría, que se manifiesta en alteraciones del cromosoma X, que afectan el desarrollo cerebral y la función sináptica.
La cita solidaria reunirá a vecinos, familiares, asociaciones y colaboradores.
Habrá una programación que combina ocio, convivencia y compromiso social con el objetivo de ayudar a la Asociación Española de la Mutación del Gen IQSEC2 en la búsqueda de terapias que mejoren la calidad de vida de estos niños.
La madre de Adriana, Beatriz Fernández, explica que el día a día de su hija está marcado por una dependencia total en las actividades básicas.
¿Qué es el gen IQSEC2?
Según relata, el diagnóstico de Adriana no fue inmediato y los primeros indicios llegaron con un desarrollo más lento de lo habitual y se confirmaron tras la aparición de episodios epilépticos.
La enfermedad sigue sin cura y el tratamiento se centra en paliar los síntomas.
En especial mediante medicación para la epilepsia y otras complicaciones asociadas, ya que su baja prevalencia dificulta la investigación y el desarrollo de terapias específicas.
La mutación del gen IQSEC2 es una enfermedad rara de origen genético vinculada al cromosoma X que afecta al desarrollo neurológico,.
Se manifiesta con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje y crisis epilépticas.
La ‘niña bonita’
Con su sonrisa, Adriana se ha convertido en la ‘niña bonita’ de la zona de La Castañera en el barrio de Tanos (Torrelavega).
Y por eso la respuesta de sus vecinos ha sido total e inmediata para canalizar el apoyo colectivo de toda su zona e, incluso, también de toda Cantabria.
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La portavoz de los vecinos, Eva Herrera, cuenta que el evento solidario se ha diseñado como una jornada completa con una programación pensada para atraer a públicos de todas las edades.
Incluye actuaciones musicales y folclóricas, además de un bingo solidario.
El plato fuerte de la jornada vendrá hacia las dos de la tarde.
En ese momento todos los asistentes podrán degustar una comida popular a base de paella.
Se prevén repartir unas 150 raciones al precio de cinco euros, con el fin de engordar aún más la bolsa de donativos para la investigación.
La solidaridad de un barrio
Eva Herrera resalta que, gracias a los colaboradores que este proyecto ha logrado reunir, se podrán cubrir los costes del acto solidario .
Así, la totalidad de lo recaudado se destinará a los programas de investigación que promueve la Asociación Española de la Mutación del Gen IQSEC2.
La historia de Adriana ha servido de catalizador para esta movilización vecinal.
Y no se limita al ámbito local, pues el apoyo recibido por la familia se extiende a toda su comarca, la del río Besaya.
La madre de Adriana subraya el agradecimiento por esta respuesta, que considera clave en un momento en el que la investigación representa la principal esperanza para una enfermedad como la que padece su hija.
La portavoz vecinal añade que el éxito del evento no solo se medirá en términos económicos.
También se comprobará en su capacidad de sensibilizar y en lograr que esta cita solidaria se consolide año tras año.
Se estima que, en España, las enfermedades raras afectan a entre dos y tres millones de personas, aunque cada una de ellas tiene una incidencia muy baja.
En el caso del IQSEC2, la escasez de casos hace que cada avance dependa en gran medida de iniciativas impulsadas por asociaciones y colectivos.
